Dvouletý Martin trpí těžkou formou syndromu AADC (deficit dekarboxylázy aromatických L‑aminokyselin), jehož léčba vzhledem k vzácnosti výskytu onemocnění není hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o úhradu zdravotní pojišťovna zamítla.

1/ Je to tu! Martínek dnes odletěl do Francie, aby na klinice v Montpellier absolvoval tolik očekávanou léčbu! Martínek trpí vzácným AADC syndromem a na klinice bude v rukou lékařů, kteří s tímto onemocněním již mají zkušenosti, v týmu bude i doc. Jana Haberlová z @FNMotol. pic.twitter.com/n5qVyeIa0s

— doniocz (@doniocz) January 21, 2024

„Po příletu do Francie nás čeká ihned přesun do nemocnice, kde proběhne předoperační vyšetření a veškeré další potřebné procedury. Po zákroku na přelomu ledna a února, kterého se budou účastnit i lékaři z Česka, zůstane Martínek ještě přibližně na dva týdny v nemocnici na pozorování. Pak bude následovat návrat,“ cituje agentura ČTK otce.

Syndrom AADC ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění se zhruba 120 potvrzenými případy na světě. Dosavadní léčba pouze mírnila některé příznaky nemoci, ale nemoc jako takovou neléčila.

Chlapec bez pomoci ostatních neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, trpí svalovými křečemi podobnými epileptickým záchvatům a má také výrazně oslabený polykací reflex. To způsobuje, že mu část stravy končí v plicích.

Naděj proto Martínkovi rodiče vidí v genové terapii, po které by mohla většina aktuálních obtíží naprosto vymizet.

Náklady na léčbu činí zhruba 4,2 milionu eur, v přepočtu kolem 100 milionů korun. Lidé se na genovou terapii skládali ve sbírce na dárcovském serveru Donio, přispělo do ní více než 307 000 lidí.