Ve Spojeném království se narodilo osm zdravých dětí díky revoluční metodě umělého oplodnění, která kombinuje genetický materiál od tří lidí. Cílem zákroku je zabránit přenosu mitochondriálního onemocnění – závažné a nevyléčitelné genetické poruchy, která může vést k postižení, selhání orgánů a v nejhorších případech i ke smrti dítěte v útlém věku. Tato metoda vznikla díky desetiletím výzkumu vědců z Newcastle University a nemocnic NHS. Spočívá v tom, že se vajíčko matky a spermie otce oplodní v laboratoři, ale genetický materiál se následně přenese do darovaného vajíčka, které má zdravé mitochondrie a z něhož bylo předtím odstraněno vlastní jádro. Výsledné embryo tak obsahuje většinu genetické informace od biologických rodičů, ale také malý zlomek DNA – asi 0,1 % – od dárkyně. Tento krok má potenciál trvale zabránit přenosu nemoci i do dalších generací.

Prvních osm dětí, které se narodily touto metodou, zahrnuje čtyři chlapce a čtyři dívky, včetně jednoho páru identických dvojčat. Všechny děti byly zdravé při narození, a i nadále se normálně vyvíjejí. Jedno dítě prodělalo infekci močových cest, jiné mělo svalové záškuby a další mělo poruchu srdečního rytmu – všechny případy byly úspěšně léčeny a podle lékařů s mitochondriemi nesouvisely. Pět dětí je mladších než jeden rok, dvě jsou ve věku mezi jedním a dvěma roky a jedno dítě je starší. Jedno těhotenství zůstává v běhu.

Věda, která dává naději

Mitochondrie, drobné struktury uvnitř buněk, zajišťují přeměnu potravy na energii. Nesou vlastní sadu 37 genů a všechny je dědíme výhradně od matky. Pokud jsou mitochondrie poškozené, může to vést k vážnému narušení činnosti mozku, srdce nebo svalů. Onemocnění se objevuje u jednoho z přibližně pěti tisíc novorozenců. Metoda zvaná mitochondrial donation treatment (MDT) představuje vůbec první možnost, jak zabránit přenosu této nemoci. Vědci upozorňují, že i když se při zákroku může přenést nepatrné množství vadných mitochondrií, jejich hladina byla u všech osmi dětí buď nezjistitelná, nebo velmi nízká – hluboko pod hranicí, která by způsobovala onemocnění. Přesto zůstává prostor pro vylepšení celého postupu.

zdroj: Profimedia.cz

Alternativou k MDT je preimplantační genetické testování (PGT), které umožňuje vybrat vajíčko s nejnižší úrovní mutací. Některé ženy však nemají tuto možnost, protože všechna jejich vajíčka obsahují vysoký podíl vadných mitochondrií. Data ukazují, že po MDT otěhotnělo 36 % žen a po PGT 41 %, přičemž rozdíl může souviset s dopadem samotných mutací na plodnost.

Úspěch britských vědců není jen medicínským triumfem, ale také legislativním. Spojené království bylo první zemí na světě, která tuto techniku v roce 2015 zákonem povolila. Už tehdy se objevily obavy, že metoda otevře dveře ke geneticky upravovaným „dětem na zakázku“, protože mitochondrie obsahují vlastní DNA a změna je dědičná. Kritici upozorňovali, že jde o zásah do samotné podstaty lidského dědictví. Přesto vědci i regulační orgány zvolili opatrný, ale odhodlaný přístup.

„Máme tu osm dětí, které se zdají být zdravé a bez mitochondriální nemoci. To je úžasný výsledek,“ řekl profesor Doug Turnbull, jeden z hlavních autorů metody. Jeho kolegyně, profesorka Mary Herbertová, dodala, že je nesmírně povzbuzující vidět, jak se dlouholetá práce proměnila v reálnou šanci na život bez nemoci. Pro rodiče dětí znamená tento přístup zcela nový začátek. Jedna z matek uvedla: „Po letech nejistoty nám tato léčba dala naději – a pak nám dala naše dítě. Jsme zaplaveni vděčností. Věda nám dala šanci.“