Evropou otřásá šokující případ: sperma jediného muže, nositele vzácné genetické mutace, bylo použito k početí minimálně 67 dětí. U deseti z nich již propukla rakovina – včetně leukémie a nehodgkinského lymfomu. Tento muž, jehož sperma se rozšířilo napříč osmi evropskými zeměmi, nevědomky přenesl smrtící genetickou zátěž na celé generace.

Případ se začal odhalovat, když se dvě rodiny z různých států nezávisle na sobě obrátily na své kliniky. Jejich děti totiž onemocněly rakovinou, která se ukázala být spojená s extrémně vzácnou mutací genu TP53. Tato mutace, v době darování v roce 2008 zcela neznámá a nedetekovatelná běžnými metodami, je dnes spojována s Li-Fraumenovým syndromem – jedním z nejnebezpečnějších dědičných předpokladů ke vzniku rakoviny.

zdroj: Profimedia.cz

„Ne každý muž má 75 dětí po celé Evropě,“ uvedla dr. Edwige Kasperová z univerzitní nemocnice v Rouenu, která případ představila na konferenci Evropské společnosti pro lidskou genetiku v Miláně. Podle ní je nutné zavést celoevropský limit pro počet dětí na jednoho dárce. „Toto je abnormální šíření genetického onemocnění. A my nevíme, jestli těch 67 dětí je konečné číslo – spermabanka mi odmítla sdělit skutečný rozsah.“

Systém selhal. Děti s rakovinou, rodiče bez informací

Z celkem 67 dětí z 46 rodin bylo 23 pozitivních na mutaci. Deset z nich už rakovinou onemocnělo. Odborníci nyní doporučují postiženým dětem celoživotní sledování: pravidelné celotělové MRI, vyšetření mozku, prsou i břicha. Evropská spermabanka, která dárce poskytla, tvrdí, že všechny kliniky byly informovány. Oficiálně omezuje počet rodin na 75, ale přesné počty u konkrétního dárce odmítá zveřejnit. „Je vědecky nemožné odhalit mutaci, o které v té době nic nevíte,“ hájí se mluvčí Julie Paulli Budtz. Přesto přiznává: „Tento případ nás hluboce zasáhl.“

Podle profesorky Nicky Hudsonové z De Montfort University je tento případ varováním: „Ukazuje, jak nebezpečné je mezinárodní nakládání s gametami, když chybí jednotná pravidla. Musíme vytvořit lepší systém sledování dárců a včasného informování příjemců.“ Tento příběh je mrazivou připomínkou, že ani v moderní reprodukční medicíně nejsme před genetickými katastrofami v bezpečí. A když se chyba rozšíří přes hranice, už ji nelze zastavit.