Genová manipulace. Dítě mělo zemřít
21. 5. 2025 – 9:49 | Zpravodajství | Alex Vávra
Poprvé v dějinách věda zasáhla přímo do lidské DNA uvnitř těla a zachránila život dítěti odsouzenému k smrti. Přelomová genová terapie otevírá dveře novému věku medicíny.
Lékaři ve Spojených státech vůbec poprvé použili upravenou genovou terapii na míru k léčbě novorozeného dítěte, které trpí vzácnou a smrtící genetickou poruchou. Jde o zásadní průlom, který vědci označují za milník a předzvěst nové éry v léčbě dědičných onemocnění. Chlapeček, označovaný jako KJ, byl diagnostikován s těžkým deficitem enzymu CPS1 – vzácnou poruchou, která postihuje přibližně jednoho člověka z 1,3 milionu a zabíjí zhruba polovinu pacientů už v kojeneckém věku. Nemoc způsobuje neschopnost jater odbourávat amoniak, který vzniká při zpracování bílkovin v těle. Amoniak se normálně mění na močovinu a vylučuje močí, ale u lidí s touto poruchou se hromadí v těle, kde může vážně poškodit játra i mozek. U těžkých případů je možnost transplantace jater komplikovaná – děti často nestačí vyrůst dostatečně rychle, než dojde k nevratnému poškození orgánů. Právě proto se tým lékařů z Dětské nemocnice ve Filadelfii a Pensylvánské univerzity rozhodl zkusit něco, co dosud nikdy nikdo neudělal – navrhnout genovou terapii přesně na míru malému pacientovi.
Vše začalo bleskově. Hned po diagnóze začali lékaři s vývojem terapie. Během šesti měsíců se jim podařilo identifikovat konkrétní mutace v DNA, vytvořit přesnou úpravu pomocí metody zvané základová editace – což je technologie, která umí přepisovat genetický kód po jednotlivých „písmenech“ – a otestovat nejen samotnou léčbu, ale i její transportní systém v podobě tukových nanočástic, které genetický materiál dopraví přímo do jater. KJ dostal první infuzi upravené genové terapie letos v únoru, následovaly další dvě v březnu a dubnu. Lékaři uvedli, že se chlapci daří dobře. Už nemusí držet extrémně přísnou dietu jako v prvních týdnech života, a dokonce mu mohli zvýšit příjem bílkovin a snížit množství léků, které z těla odstraňují přebytečný dusík. Přesto bude muset být dlouhodobě sledován, aby se potvrdilo, že terapie opravdu účinkuje a zda nebude v budoucnu potřeba další dávka.
Doktorka Rebecca Ahrens-Nicklas, která léčbu vedla, popsala úspěch jako výsledek „let a let pokroku“ v oblasti genového inženýrství. Zdůraznila, že ačkoliv KJ zatím zůstává jediným pacientem, věří, že je prvním z celé nové generace dětí, kterým tato technologie může zachránit život. Vědecká komunita vnímá případ KJ jako jasný signál, že to, co bylo ještě donedávna považováno za science fiction, se stává realitou. Profesor Kiran Musunuru z Pensylvánské univerzity řekl, že „slib genové terapie, o kterém se mluví už desítky let, se konečně naplňuje a zcela změní náš přístup k medicíně“. Podobně reagoval i genetik Miguel Ángel Moreno-Mateos ze španělské univerzity Pablo de Olavide: i když šlo podle něj o výjimečně cílenou a náročnou léčbu motivovanou extrémní povahou onemocnění, dokazuje, že personalizovaná genová medicína už není hudbou budoucnosti – ale skutečností. KJ se tak stal malým, ale zásadním symbolem začínající revoluce v medicíně.
