Autismus se stal jedním z velkých témat současné vědy i společnosti. Zatímco před půl stoletím panoval názor, že jde o důsledek špatné výchovy a chladných rodičů, dnes víme, že kořeny autismu sahají hluboko do lidského genomu. A právě tam začínají vědci nacházet odpovědi, proč je autismus tak úzce spjatý s vývojem člověka. Průlom přišel v roce 1977 se studií dvojčat, která ukázala, že autismus má silnou genetickou složku – u jednovaječných dvojčat je shoda diagnózy přes 90 %. Od té doby se podařilo identifikovat desítky, dnes už stovky genů, které se na vzniku autismu podílejí. Zásadní zjištění? Nejde o jeden „autistický gen“, ale o složitou síť odchylek, které se navzájem sčítají a ovlivňují, jak se mozek vyvíjí.

Zhruba pětina případů autismu je spojena s výraznými mutacemi v jediném genu. Tyto odchylky se často projeví už u malých dětí a bývají spojeny s vážným postižením – opožděným vývojem, epilepsií či omezenou schopností řeči. Typickým příkladem je mutace v genu Shank3, který hraje klíčovou roli při tvorbě spojů mezi neurony. Ale u naprosté většiny autistů jde o jemnější, rozptýlené variace v mnoha genech, které samy o sobě nemusí znamenat téměř nic – až jejich kombinace rozhoduje o výsledku.

Zajímavé je, že tyto varianty se nevyskytují jen u autistů. Nesou je i mnozí neurotypickí lidé, často včetně rodičů autistických dětí. A není neobvyklé, že u rodičů se projeví jen mírné rysy – silný smysl pro pořádek, slabší cit pro emoce či mimořádná pozornost k detailům – zatímco u dítěte už kombinace variant překročí hranici diagnózy.

Evoluce, jazyk a lidská rozmanitost

Proč ale vůbec tyto genové varianty v lidské populaci zůstávají? Tady přichází fascinující evoluční teorie. Ukazuje se, že některé geny spojené s autismem se u lidí vyvíjely mnohem rychleji než u jiných primátů. Právě ony mohly stát za pomalejším vývojem mozku v dětství, který člověku umožnil rozvinout složitější myšlení. A také za schopností řeči – jedinečnou lidskou dovedností, která má k autismu i schizofrenii úzký vztah.

Jinými slovy: to, co dnes označujeme jako genetické riziko autismu, mohlo kdysi našim předkům poskytnout výhodu. Některé varianty jsou navíc spojeny nejen se slabší empatií či sociální komunikací, ale také s lepší schopností analyzovat systémy, s matematickými a prostorovými dovednostmi či dokonce s vyšším vzděláním. To vysvětluje, proč tyto geny přetrvávají v lidské populaci po tisíce let – i když v některých případech mohou vést k těžkým postižím, v jiných dodávají jedincům specifické přednosti.

zdroj: Profimedia.cz

Léčba, nebo cesta k přijetí?

Současná genetika se snaží najít praktické využití těchto poznatků. Vědci testují například použití lithia ke zvýšení aktivity genu Shank3, nebo uvažují o genové terapii pomocí technologie Crispr. V USA už probíhá klinická studie, kde děti s mutací Shank3 dostávají experimentální léčbu. Teorie zní slibně: když mutace vyřadí jednu kopii genu, posílením té druhé by bylo možné zmírnit závažné příznaky.

Jenže otázka „léčby autismu“ rozděluje vědeckou i laickou obec. Část badatelů i rodičů vidí v genetických zásazích šanci pomoci dětem s těžkým postižením, jiní varují před snahou „opravit“ autismus jako celek. Pro mnoho autistů je totiž jejich neurodiverzita součástí identity, nikoli nemocí k vymýcení. A obavy nejsou jen teoretické. Mluví se o riziku, že genetický výzkum by mohl vést k prenatálním testům a selekci nenarozených dětí. Aktivisté upozorňují, že by to bylo pokračování historických snah eliminovat menšiny. Tyto diskuse odrážejí hluboké napětí: kde končí medicína a začíná společenská hodnota rozmanitosti?

Co nás čeká dál

Přes spory o to, jak s genetickými poznatky nakládat, se shoda nachází v jednom: výzkum pomáhá lépe chápat, proč autismus často není osamocený, ale pojí se s epilepsií, poruchami spánku či trávení. A zároveň nás učí rozpoznávat, že autismus je především široké spektrum – někdy vyžaduje celoživotní péči, jindy jen drobnou podporu ve škole.

Genetika nám tak připomíná, že lidská rozmanitost je výsledkem tisíců let evoluce. Některé odchylky mohou být těžkým břemenem, jiné ale dodávají schopnosti, které pomáhaly lidem přežít a rozvíjet se. A úkolem dneška je zajistit, aby lidé, jejichž mozek funguje jinak než většiny, mohli v naší společnosti nejen existovat, ale i vzkvétat.