Před rokem byl osmiletý chlapec zcela zdravý, běhal nejrychleji ze třídy a miloval fotbal. Pak se ale všechno změnilo. Začal kulhat, padat, ztrácel rovnováhu – a během tří měsíců skončil na invalidním vozíku. Lékaři zjistili, že trpí velmi vzácnou genetickou poruchou zvanou HPDL deficience. Tělo kvůli ní nedokáže vyrábět důležitou látku zvanou koenzym Q10, která pomáhá buňkám vytvářet energii. Bez ní svaly ochabují, přestávají poslouchat a člověk se cítí úplně vyčerpaný.

Chlapec začal brát běžně dostupný doplněk s koenzymem Q10, ale ten mu pomohl jen trochu – hlavně mimo mozek. Látka je totiž příliš velká na to, aby se dostala přes ochrannou bariéru do mozku, kde problémy začínají. Pak ale přišel obrat. Vědci z New Yorku objevili, že tělo si umí Q10 vyrobit samo, pokud mu dodáme správnou "surovinu" – látku zvanou 4-HB. Ta je dost malá na to, aby se dostala až do mozku, a tělo si z ní pak vytvoří koenzym Q10 podle potřeby. Lékaři požádali americký úřad FDA o výjimku a mohli 4-HB použít jako pokusnou léčbu pro jedno konkrétní dítě. Chlapec začal denně pít vodu s rozpuštěnou dávkou této látky – nejprve tři sklenice, pak jednu. Nebylo to snadné, často zvracel. Ale účinek se brzy dostavil.

zdroj: Profimedia.cz

Z laboratoře až k prvnímu kroku

Už po pár týdnech se zlepšila jeho rovnováha, měl víc síly. A po dvou měsících ušel se svou rodinou přes kilometr napříč Central Parkem. Lékaři, rodiče i vědci tomu nejprve nemohli uvěřit. Dítě, které ještě nedávno nemohlo vstát z vozíku, zase chodilo. Ačkoliv stále zůstává trochu ztuhlosti a chůze není dokonalá, jde o první známý případ, kdy se podařilo takto zvrátit průběh této zákeřné nemoci. Zajímavé je, že látku 4-HB objevili vědci původně při výzkumu rakoviny. Až náhodou si všimli, že by mohla pomáhat i u poruch mozku a nervové soustavy. Další studie na myších ukázaly, že pokud se léčba nasadí dost brzy, může tělu skutečně pomoct obnovit schopnost pohybu a prodloužit život.

Odborníci teď chtějí zjistit, kdy přesně je nejlepší s léčbou začít a v jakém množství látku podávat. Zároveň doufají, že by mohla pomoci i u dalších onemocnění – například u Alzheimerovy nebo Parkinsonovy choroby, u cukrovky nebo nemocí srdce, protože i u nich bývá nízká hladina koenzymu Q10 problémem. Výsledky byly 9. července zveřejněny v prestižním časopise Nature a vyvolaly obrovský ohlas. Znamená to snad začátek nové éry v medicíně? Může pár molekul ve sklenici vody změnit budoucnost léčby nemocí, které byly dosud nevyléčitelné? A co když se podobné "suroviny" dají využít i v běžné prevenci nebo v boji proti stárnutí? Vědci se shodují: tohle je teprve začátek.