Lékařská věda slaví velký úspěch. Nová studie mezinárodního týmu vědců vedeného Karolinska Institutem ve Švédsku ukazuje, že genová terapie dokáže obnovit sluch u dětí, dospívajících i dospělých, kteří se narodili s genetickou hluchotou. Výzkum probíhal v pěti nemocnicích v Číně a výsledky nadchly nejen odborníky, ale i samotné pacienty a jejich rodiny.

Studie se zaměřila na vzácný typ vrozené hluchoty způsobený mutacemi v genu OTOF. Tento gen je zodpovědný za tvorbu bílkoviny zvané otoferlin, která je klíčová pro přenos zvukových signálů z ucha do mozku. Bez této bílkoviny lidé nemohou slyšet – narodí se tedy do světa ticha.

Genová terapie využila upravený virus, který do vnitřního ucha doručil správnou verzi genu OTOF pomocí jediné injekce přes membránu ve spodní části hlemýždě. A výsledky se dostavily rychle. U většiny pacientů se sluch začal zlepšovat už po měsíci a po šesti měsících bylo zaznamenáno výrazné zlepšení u všech zúčastněných – hlasitost slyšitelných zvuků se v průměru snížila z 106 decibelů na 52.

Děti slyší déšť, dospělí objevují zvuky

Nejlepší výsledky zaznamenaly děti ve věku pěti až osmi let. Sedmiletá dívka, která podstoupila zákrok v jednom uchu a měla implantát ve druhém, získala téměř celý sluch zpět. Čtyři měsíce po terapii denně hovořila se svou matkou a sama řekla, že poprvé v životě slyšela zvuk deště. Ale naděje svítá i pro starší pacienty – dokonce i čtrnácti- a čtyřiadvacetiletí účastníci studie zaznamenali zlepšení.

To překvapilo i odborníky, kteří dosud předpokládali, že účinnost léčby klesá s věkem. „Většina z nás si myslela, že čím je pacient starší, tím horší budou výsledky,“ přiznal neurootolog Lawrence Lustig z Kolumbijské univerzity, který se na studii nepodílel. Důležité je také to, že léčba byla dobře snášena. V průběhu šesti až dvanácti měsíců sledování nebyly zaznamenány žádné vážné vedlejší účinky. Nejčastější, a navíc přechodnou, reakcí byl mírný pokles počtu bílých krvinek.

OTOF je teprve začátek

Vědci ale nekončí. Gen OTOF je jen jedním z několika, které mohou způsobovat vrozenou hluchotu. Nyní se pozornost obrací i k častějším genům, jako jsou GJB2 a TMC1. Ty jsou sice složitější na léčbu, ale studie na zvířatech zatím přinášejí povzbudivé výsledky. Vědecký tým věří, že v budoucnu bude možné nabídnout účinnou terapii většině lidí s geneticky podmíněnou poruchou sluchu.

Celosvětově trpí tímto typem hluchoty způsobeným mutací v genu OTOF přibližně 200 000 lidí. Doposud byli odkázáni pouze na kochleární implantáty. Díky této nové metodě se ale otevírá možnost skutečného návratu sluchu – zejména pro malé děti, které se teprve učí mluvit, ale i pro dospělé, kteří nikdy neslyšeli.

Věda znovu ukazuje, jak ohromné pokroky může přinést tam, kde ještě nedávno nebyla žádná naděje. Děti, které poprvé slyší déšť, dospělí, kteří se učí rozeznávat hlasy svých blízkých – to nejsou zázraky, ale výsledky důsledné práce výzkumníků a lékařů. Genová terapie není jen technologický triumf. Je to důkaz, že léčení vrozených onemocnění přestává být sci-fi a stává se realitou. A pokud tohle dokážeme dnes, co všechno bude možné za pár let?