Revoluce v genetice: Japonští vědci poprvé odstranili nadbytečný chromozom způsobující Downův syndrom
2. 6. 2026 – 13:05 | Zprávy | Žaneta Kaczko
Downův syndrom provází lidstvo odnepaměti a ovlivňuje životy milionů rodin po celém světě. Ačkoliv moderní medicína dokáže zmírnit jeho dopady, na samotnou příčinu- chromozom navíc- byla dosud krátká. To se ale mění. Japonští vědci totiž přišli s průlomovou metodou, která dokáže nadbytečný chromozom z buněk odstranit.
Třetí do počtu
Downův syndrom postihuje přibližně jedno z každých 700 narozených dětí. Jeho podstatou je tzv. trizomie, což v lidské řeči znamená, že buňky obsahují tři kopie 21. chromozomu místo obvyklých dvou. Právě tento „jeden navíc“ stojí za intelektuálním znevýhodněním a řadou zdravotních komplikací.
Až dosud neexistovala technologie, která by si s tímto kořenem problému poradila přímo v buňkách. Tým vědců pod vedením Dr. Rjotara Hašizumeho z japonské univerzity Mie však nyní oznámil, že se jim to podařilo.
Molekulární nůžky
K tomuto průlomovému experimentu vědci využili technologii CRISPR-Cas9, které se často přezdívá genetické nůžky. Tato technologie je tak přesná, že dokáže v DNA najít specifické sekvence a v pravý moment je přestřihnout.
Japonští experti tyto nůžky naprogramovali tak, aby cílily výhradně na nadbytečný 21. chromozom. Výsledek? V laboratorních podmínkách se jim podařilo odstranit nechtěnou kopii s úspěšností až 37,5 %. Co je však nejdůležitější, zbývající dva chromozomy zůstaly zcela nepoškozené.
Nové buňky
Buňky po odstranění nadbytečného chromozomu vykazovaly řadu změn. Vědci potvrdili, že tyto “nové” buňky:
- Rostou rychleji a lépe se množí.
- Mají více energie a vykazují nižší úroveň škodlivého oxidačního stresu.
- Vykazují normální aktivitu genů, která odpovídá buňkám bez Downova syndromu.
Tento úspěch se navíc netýká jen kmenových buněk, ale i specializovaných buněk, jako jsou například buňky kůže, které se běžně nedělí.
Je důležité zdůraznit, že vědci zatím nezasahovali do organismu člověka. Celý experiment proběhl pouze v laboratorně pěstovaných lidských buňkách a případné klinické využití je zatím otázkou budoucnosti.
Cesta k léčbě, nebo etické dilema?
I když jde o fascinující objev, cesta k reálné léčbě v nemocnicích bude ještě dlouhá a trnitá. Metoda musí projít přísným testováním bezpečnosti, aby se vyloučily nechtěné zásahy do DNA.
Kromě vědy se však ozývají i hlasy z komunit lidí s Downovým syndromem. Mnozí z nich a jejich blízcí totiž zdůrazňují, že Downův syndrom by neměl být vnímán jako něco, co je potřeba „vyléčit“, ale jako součást lidské rozmanitosti.
Bez ohledu na budoucí využití je však jasné, že vědci z univerzity Mie otevřeli dveře do nové éry medicíny, kde budeme moci s chromozomy manipulovat s dosud nevídanou přesností. Přesto odborníci upozorňují, že od laboratorního experimentu k případné léčbě vede ještě dlouhá cesta.
